Info om DNA test for Nevronal Ceriod Lipofucinose.

 

NCL/CCL er en gruppe av velkjent nevrodegenerative sykdomer på Tibetansk Terrier som F.eks Batten/Spielmeyer-Vogt sykdom,

Nevronal Ceriod lipofucinose (NCL/CCL) er en arvelig, fremadskridende stoffskiftesykdom som rammer hjernen. Alle de forskjellige NCL gruppene vil medføre tap av hjerne og nerve funksjon hos de berørte hundene.

 

NCL/CCL hos Tibetansk terrier anses som en sykdom for "voksne" hunder. Symptomer på sykdommer viser seg vanligvis ikke før i 4-6 års alder, sykdommen utvikler seg frem til hunden blir avlivet/død rundt 7-10 års alder.

 

NCL/CCL har autosomal recessiv arvegang

Ved autosomal recessiv arvegang har hunden arvet ett sykdomsfremkallende gen fra begge foreldre. Når det sykdomsfremkallende genet er til stede hos bare ett av genene i et gitt genpar, viker det for (er recessivt i forhold til) det normale genet. Foreldrene er som oftest selv friske, men er sykdomsbærere. Hver valp de får sammen har 25 % sjanse for å få sykdom med det sykdomsfremkallende genet i dobbelt dose, 25 % sjanse for å være helt frisk med to normale gener og 50 % sjanse for å være sykdomsbærer med ett sykdomsfremkallende og ett normalt genanlegg. Typisk for den arvegangsformen er at flere i samme søskenflokk kan ha tilstanden eller sykdommen.

 

Forskere ved The University of Missouri-Columbia ledet av Dr Gary Johnson og Dr Martin Katz. har identifisert mutasjonen som er knyttet til utviklingen av NCL/CCL på tibetansk terrier. DNA-testen som nå tilbys, undersøker DNA fra hver hund som blir testet for tilstedeværelse eller fravær av denne presise mutasjon. Det er nå mulig for enhver tibbe eier å teste sin hund for å finne ut om den er bærer av mutasjonen.

 

Avlsveiledninger anbefaler på det sterkeste at det alltid er en fri hund i kombinasjonen