Info om DNA test for Nevronal Ceriod Lipofucinose.
NCL/CCL er en gruppe av velkjent
nevrodegenerative sykdomer på Tibetansk Terrier som
F.eks Batten/Spielmeyer-Vogt sykdom,
Nevronal Ceriod lipofucinose
(NCL/CCL) er en arvelig, fremadskridende stoffskiftesykdom
som rammer hjernen. Alle
de forskjellige NCL gruppene vil medføre tap av
hjerne og nerve funksjon hos de berørte hundene.
NCL/CCL hos Tibetansk terrier
anses som en sykdom for "voksne" hunder. Symptomer
på sykdommer viser seg vanligvis ikke før
i 4-6 års alder, sykdommen utvikler seg frem til
hunden blir avlivet/død rundt 7-10 års alder.
NCL/CCL
har autosomal recessiv arvegang
Ved autosomal recessiv arvegang
har hunden arvet ett sykdomsfremkallende gen fra begge
foreldre. Når det sykdomsfremkallende genet er til
stede hos bare ett av genene i et gitt genpar, viker det
for (er recessivt i forhold til) det normale genet. Foreldrene
er som oftest selv friske, men er sykdomsbærere.
Hver valp de får sammen har 25 % sjanse for å få sykdom
med det sykdomsfremkallende genet i dobbelt dose, 25 %
sjanse for å være helt frisk med to normale
gener og 50 % sjanse for å være sykdomsbærer
med ett sykdomsfremkallende og ett normalt genanlegg. Typisk
for den arvegangsformen er at flere i samme søskenflokk
kan ha tilstanden eller sykdommen.
Forskere ved The University
of Missouri-Columbia ledet av Dr Gary Johnson og Dr Martin
Katz. har identifisert mutasjonen som er knyttet til utviklingen
av NCL/CCL på tibetansk terrier. DNA-testen
som nå tilbys, undersøker DNA fra hver hund
som blir testet for tilstedeværelse eller fravær
av denne presise mutasjon. Det er nå mulig for enhver
tibbe eier å teste sin hund for å finne ut
om den er bærer av mutasjonen.
Avlsveiledninger anbefaler
på det sterkeste at det alltid er en fri hund i kombinasjonen